Geenitieto edistää hoidon onnistumista

Uudella lainsäädännöllä ei pidä hankaloittaa geenitutkimusten osaavaa käyttöä potilastyössä.

Genomien eli geeniperimän hyödyntäminen on tärkeä osa tulevaisuuden digitaalista ja yksilölähtöistä terveydenhuoltoa.

Yksilöllistetty lääkehoito perustuu verikokeesta analysoituun geenitietoon, jonka perusteella voidaan arvioida, kuinka nopeasti lääke poistuu elimistöstä. Nopeus saattaa vaihdella jopa yli kymmenkertaisesti eri ihmisten välillä. Tämän perusteella on helppo ymmärtää, että sama annos ei voi sopia kaikille.

Esimerkiksi noin 5–7 prosentilla suomalaisista on tietty geenimuutos, joka tehostaa kivun ja yskän lievitykseen usein käytetyn kodeiinin muuttumista elimistössä morfiiniksi. Heillä lääke saattaa johtaa hengityslamaan, eikä heille tulisi kodeiinia antaa. Kodeiinireseptejä kirjoitetaan Suomessa vuosittain yli 300 000, joten arviolta lähes 20 000:lle kodeiinireseptin saaneelle lääke voi olla jopa vaarallinen.

Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valvira tutkii useita vanhusten lääkekuolemia. On todennäköistä, että näidenkin joukossa on tilanteita, joissa geenitestin käyttö olisi pelastanut hengen.

On myös tilanteita, joissa Kela korvaa täysin tehotonta lääkehoitoa. Muun muassa aivoinfarktin estoon käytetty klopidogreeli tehoaa noin 70 prosenttiin potilaista, mutta muille sen teho on heikentynyt tai olematon. Tämäkin olisi geenitestillä todettavissa jo ennen lääkkeen määräämistä.

Psykiatriassa suuri osa käytetyistä lääkeaineista poistuu maksan kautta, mikä tekee annostelusta arpapeliä. On todettu, että esimerkiksi depression hoidossa alle kymmenen prosenttia saadaan toipumaan kolmen kuukauden aikana, jos käytetään kaikille samaa annosta. Jos annos määritetään geenitestin perusteella, onnistuminen on kolme kertaa todennäköisempää. Usein eläkkeelle johtava ”hoitoresistentti depressio” saattaisi olla korjattavissa yksilöllistetyllä lääkehoidolla, jossa annos on sovitettu potilaan yksilölliseen aineenvaihduntaan.

Tulevaisuudessa sosiaali- ja terveydenhuoltoon tarvitaan entistä enemmän muitakin kuin lääkäreitä ja hoitajia: ravitsemus- ja fysioterapeutteja, hyvinvointivalmentajia ja geenineuvojia. Hoito ei ala lääkäristä, vaan muut ammattilaiset valitsevat lääkärin apua tarvitsevat, mikä osaltaan tehostaa sosiaali- ja terveydenhuoltoa.

Suomessa on tekeillä genomikeskusta koskeva lainsäädäntö, jolla on tarkoitus säädellä genomitutkimuksia ja geenitiedon käyttöä Suomessa. Geenitutkimusten osaava käyttö potilastyössä tulee turvata ilman liiallista byrokratiaa.

Lausunnolla ollut lakiluonnos oli epäselvä sen osalta, keitä genomikeskus palvelee, miten suomalaiset keskuksesta hyötyvät ja kuinka genomistrategian tavoitteet yritystoiminnan edistämisestä toteutuvat. Lakiluonnoksen henki on enemmän yksilön tiedonsaantia ja elinkeinoelämää rajoittava kuin mahdollistava. Se on kirjoitettu julkisen terveydenhuollon näkökulmasta yksilön, tutkimuksen ja yritystoiminnan kustannuksella.

Kokonaisuuden hahmottaminen ja vaikean asian ymmärtäminen edellyttää selkeitä määritelmiä esimerkiksi genomin sekvensoinnille, geenitestille, dna-sirulle, genotyyppaukselle ja geenipaneelille, jotta kaikki ymmärtäisivät genomilain tavoitteet ja toimet samalla tavalla.