Negen kehitti palvelun genomitiedon uusiokäytölle

Negen on kehittänyt genomitiedon uusiokäyttöön MyData-palvelun. Suurin osa kuluttajille suunnatuista genologian eli sukujuuria tutkivien palvelujen geenitiedosta tuotetaan vastaavalla menetelmällä kuin tieteellisten tutkimusten geenidata. Sukututkimuksessa hyödynnetään vain pieni osa tuotetusta datasta. Jo olemassa olevaa geenitietoa voidaan usein uusiokäyttää ja hyödyntää terveyteen liittyvissä tutkimuksissa.

Käyttäjä lataa Negen MyData -palveluun saamansa genomitiedoston. Yhteensopivia palveluntuottajia ovat suosituimmat kuluttajapalvelut 23andMe, FamilyTree, MyHeritage ja Ancestry.com. Negenin genomitiedon uusiokäyttöpalvelua on testattu myös suomalaisen jättihankkeen FinnGenin datalla. FinnGen tutkimus kerää 500 000 suomalaisen genomitiedot.

Kohti yksilöllistä terveydenhuoltoa ja sairauksien ennaltaehkäisyä

Negen MyData perustuu Negenin kehittämään Negen 360 -genomianalyysiin, joka kartoittaa sairastumisriskejä yleisimpiin ennaltaehkäistävissä oleviin kansantauteihin. Tutkimuksessa yhdistetään genominlaajuinen riskisumma (PRS, polygeeninen riskisumma) perinteisiin riskitekijöihin, kuten kolesteroliarvoihin, verenpaineeseen ja painoindeksiin. Lopputuloksena on arvio yksilöllisestä sairastumisriskistä eri tauteihin seuraavan 10 vuoden aikana sekä riski 60-vuotiaana, mikäli elintavoissa ei tapahdu

muutoksia. Palvelun tavoitteena on ennakoida yksilöllisiä terveysriskejä ja mahdollistaa niihin reagoiminen mahdollisimman aikaisessa vaiheessa.

”Varhainen riskien tunnistaminen ja niihin reagoiminen on sairauksien onnistuneen ennaltaehkäisyn kannalta ensiarvoisen tärkeää. Yksilö ei voi vaikuttaa perimäänsä. Perimä tuo uuden ulottuvuuden perinteisille keskimääräisille riskimittareille. Mikäli

perinnöllinen riski on selkeästi keskimääräistä korkeampi, on yksilön elintapoihin kiinnitettävä erityistä huomiota jo varhaisessa vaiheessa, kun taas matalan riskin yksilöille keskimääräiset suositusarvot toimivat erinomaisina elintapasuosituksina.” – kommentoi Kimmo Aro, Negenin teknologiajohtaja.

Suomalaisille suunniteltu, suomalaisilla testattu

Negen MyData -palvelun laskentamallit on varmistettu yhteistyössä THL:n kanssa THL Biopankin suomalaisessa FINRISKI aineistossa, joka edustaa kattavasti suomalaisväestöä. Parhaan arvion suomalaisten riskeistä antaa samassa populaatiossa testattu ja validoitu

aineisto. Negenin tavoitteena on validoida malli mahdollisimman monissa eri populaatioissa tavoittaakseen toiminnalla nopeasti myös kansainväliset markkinat. Yhteistyö on aloitettu mm. UK Biobankin kanssa, missä on edustettuna monia etnisiä ryhmiä. Suurin kiinnostus palvelulle on tullut Kaakkois-Aasiasta ja Yhdysvalloista.

”Palvelun tavoitteena on auttaa yksilöitä ymmärtämään omaa terveyskäyttäytymistään ja ottamaan entistä enemmän vastuuta omasta terveydestään. Terveysvalistusta Suomessa on tehty laajamittaisesti jo vuosikymmeniä, eikä yleisellä tasolla yksilöiltä puutu tietoa terveellisistä elintavoista. Tilastot osoittavat kuitenkin, että valistus ei siirry suoraan käytäntöön. Yksilön tulee

ymmärtää paremmin miksi juuri hänen tulisi kiinnittää ruokavalioonsa tai liikuntatottumuksiinsa enemmän huomiota. Yksilölliset, perimään perustuvat suositukset yleisten suositusten rinnalla tuovat valistukseen henkilökohtaisemman lähestymistavan.” – kommentoi erikoislääkäri Kirsi Auro, Negenin toimitusjohtaja.

Negen 360 -genomianalyysi on saatavilla myös valikoitujen yksityisen terveydenhuollon palveluntuottajien kautta ja Negenin verkkosivuilta kokonaispalveluna, mikäli genomitietoa ei ole ennestään olemassa.