Tieto ei lisää tuskaa – terveysriskien kartoitus kannattaa

Puolisoni teki geenitestin, jossa selvitettiin perimän etninen alkuperä. Päätin itsekin kokeilla, mitä saisin tulokseksi. Mutta ennen kaikkea minua kiinnosti samalla testillä saatava terveysselvitys, jossa paljastuisi alttiuteni sairastua perinnöllisiin sairauksiin.

Geeneistä puolet tulevat isältä ja puolet äidiltä, mutta mitkä piirteet tai ominaisuudet tarkalleen siirtyvät jälkeläiselle, on monimutkaisempi prosessi. Geenien alkuperän selvittäminen voi auttaa löytämään ja vahvistamaan sukulaisuussuhteita, millä voi olla mullistavia vaikutuksia elämään. DNA-terveystesti voi niin ikään saada aikaan muutoksia vaikkapa elämäntavan suhteen. Se, että useat sairaudet ovat perinnöllisiä, on yleisesti tiedossa. Siihen nähden geenitestejä tehdään yllättävän vähän.

Saamassani raportissa geneettinen riski sairastua eri sairauksiin ryhmiteltiin riskin suuruuden mukaan. Riskit perustuvat vain geeniperimään eivätkä kerro, tulenko varmasti saamaan kyseiset sairaudet vai en. Paljon riippuu myös elintavoista, ympäristöstä ja ikääntymisen vaikutuksista.

Tuhansia eri geenitietoja yhdistävän polygeenisen analyysin perusteella selvisi, että minulla on muun muassa korkea riski silmänpainetautiin eli glaukoomaan. Lähisukulaiseltani löytyi aikoinaan pitkälle edennyt glaukooma, joten tulos ei ollut kovin suuri yllätys. Tulokset kertoivat niin ikään, että 22 prosenttia ihmisistä, joilla on sama geneettinen riskiarvio kuin minulla, sairastuu glaukoomaan. Riskiarvio perustuu geenimuunnoksiin, etnisyyteen, biologiseen sukupuoleen ja ikään.

Tiedon saatuani varasin saman tien ajan silmälääkärille. Mahdollinen riski oli tiedossa jo aikaisemmin, mutta nyt kun asiasta oli mustaa valkoisella, ei ollut syytä olla ottamatta asiaa vakavasti. Jos kasvanut paine silmässä havaitaan ajoissa, se ei pääse tuhoamaan näköhermoa. Sukulaiseni ehti menettää osan näkökyvystään, koska tautia ei havaittu ajoissa.

Silmälääkäri otti geenitestin tulokset vakavasti, mittasi silmänpaineet ja ohjasi tarkempiin jatkotutkimuksiin, joissa kartoitettiin paineen lisäksi näkökyky ja näköhermon kunto. Silmänpaine ei ollut koholla, mutta jatkotutkimuksessa löydettiin näköhermosta ohentunut rajalöydös. Tämä saattaa tosin lääkärin mukaan liittyä myös likinäköisyyteen. Vuoden päästä on seuraava tutkimus, jonka perusteella nähdään, tapahtuuko silmässä mahdollisesti sairauteen viittaavaa kehitystä. Tällä alttiudella sairastua glaukoomaan pitäisi ilman löydöksiäkin käydä vähintään kahden vuoden välein tutkimuksissa.

Geenit vaikuttavat lääkkeiden tehoon

Geneettisten terveysriskien arvion lisäksi toinen hyödyllinen testi on farmakogenominen geenitesti, jonka perusteella saa tietää, mitkä lääkeaineet sopivat ja tehoavat itselle. Useat sairaat ihmiset joutuvat kärsimään pitkään ennen kuin heille löytyy toimiva lääke. Testin avulla tätä prosessia voi todennäköisesti nopeuttaa.

DNA-testien tuloksia käytetään vielä vähän terveydenhoidossa. Ymmärrys genomitiedon merkityksestä kasvaa kuitenkin koko ajan. Myös julkisella puolella kannattaisi hyödyntää joustavasti yritysten osaamista asiassa. Julkinen sektori voi edistää innovaatiomyönteistä ja vaikuttavaa terveydenhoitoa omilla hankinnoillaan. Tulevaisuudessa geenitestien tieto otettaneen jo lähtökohtaisesti osaksi hoidon suunnittelua.

Olen tyytyväinen, että tein testin. Samalla testillä sain glaukooman lisäksi tietää muitakin hyödyllisiä tietoja terveysriskeistä, mikä vähensi epätietoisuutta terveyden suhteen ylipäätään. Lisäksi sain tietää muun muassa sen, että DNA:stani noin 1,2 prosenttia on mesoamerikkalaista tai andilaista alkuperää.

Antton Lounasheimo
Viestinnän asiantuntija
Teknologiateollisuus ry