Genomitiedon hyödyntämistä pitää edistää
Vuonna 2015 sosiaali- ja terveysministeriön (STM) julkaisemassa ehdotuksessa kansalliseksi genomistrategiaksi Suomeen on suunniteltu perustettavaksi Genomikeskus, jonka tehtävänä olisi toimia asiantuntijaviranomaisena genomitiedon käsittelyyn liittyvissä asioissa. Strategia kytkeytyy STM:n yksilöllistetyn lääketieteen hankkeeseen ja on osa terveysalan kasvustrategian ja sen tiekartan toimeenpanoa.
Kansallisia yksilöllistetyn lääketieteen projekteja on käynnissä ympäri maailmaa. Kaikkien kansakuntien täytyy ymmärtää oma genominsa, jotta he pystyvät hyödyntämään yksilöllistettyä lääketiedettä täysimääräisesti. Miten tämä on käytännössä järjestetty, riippuu maasta.
Suomessa genomistrategia on julkaistu jo viisi vuotta sitten, mutta sen toteutus on jäänyt odottamaan keskuksen perustamista. Olennaista on ymmärtää, että genomitietoa tulisi jo nykytilanteessa hyödyntää tehokkaammin.
Genomitiedon hyödyntäminen on osa laadukasta potilashoitoa jo monella erikoisalalla. Genomitiedon tarve perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa on erilainen. Perinnöllisyyslääketieteessä ja syöpätaudeissa geenitutkimuksilla on vakiintunut sijansa globaalisti.
Myös kroonisten sairauksien sekundaaripreventiossa osa toimijoista on jo hyvin pitkällä genomitiedon hyödyntämisessä ja riskipotilaita voidaan tunnistaa käyttämällä polygeenisiä riskimallinnuksia. Ennustemallit kehittyvät jatkuvasti, kun biologinen ymmärrys kasvaa ja käytettävissä olevan tiedon määrä kasvaa.
Ennustemallin kyvykkyys riippuu täysin tutkittavasta sairaudesta ja genetiikan selitysosuus vaihtelee. Yhdistämällä geneettistä ja kliinistä dataa mallin selitysastetta voidaan huomattavasti parantaa.
Vallitsevassa maailmantilanteessa genomitiedon hyödyntäminen on ajankohtaisempaa kuin koskaan. Esimerkiksi useissa viruspohjaisissa sairauksissa genetiikalla on todettu olevan merkittävä rooli siinä ketkä potilaat sairastuvat vakavasti. Jos potilaan genomitieto olisi saatavilla, ennustemalli voitaisiin kehittää nopeasti ja korkean riskin potilaat identifioida ja suojata.
Potilaskohtaista riskitietoa voitaisiin hyödyntää myös rokotteiden ja uusien lääkkeiden priorisoinnissa. Tällä tiedolla olisi ollut iso lisäarvo jo nyt ennaltaehkäisytyössä sekä terveydenhuollon kapasiteetin hallinnassa.
Sairausriski on kuitenkin vain yksi tekijä - yhtä tärkeää on ymmärtää, millainen hoito potilaalle parhaiten sopii. Farmakogenetiikan avulla voidaan selvittää keille perinteiset lääkkeet aiheuttavat sivuvaikutuksia ja mikä on potilaalle optimaalinen lääke ja annostus.
Farmakogenetiikalla on suuri merkitys esim. mielenterveysongelmien lääkehoidossa ja opioidiongelman hillitsemisessä. Sen potentiaali tulisi saada pikaisesti hyötykäyttöön. Farmakogenetikka vaikuttaa jokaisen lääkärin työhön. Yhä useamman lääkkeen annosohjeissa otetaan huomioon potilaan maksaentsyymien genetiikkaa, minkä takia lääkkeen oikeaoppinen käyttö on mahdotonta ilman farmakogenetiikan hyödyntämistä.
Useiden geenitietoihin perustuvien mittareiden takana ovat vakuuttavat perusteet ja selkeä tieteellinen näyttö. Terveyskäyttäytymisen muuttaminen on mahdollista, kun näyttö ja muutoksen tarve osataan perustella oikein. Keskeistä on tunnistaa korkeassa riskissä olevat potilaat ja kohdistaa resursseja ensisijaisesti heihin.
Siitä pitääkö tietoa kerätä, tallentaa ja säilyttää pitkäaikaiseksi valtakunnallisessa rekisterissä on eri näkemyksiä. Varmuudella voidaan ainakin sanoa, että genomitiedon hyödyntämistä voidaan edistää ilmankin genomikeskusta.
Teollisuuden kannalta on tärkeätä, että genomistrategian hyviä tavoitteita, kuten ammattialisten koulutusta, farmakogenetiikkaa ja genomitiedon hyödyntämistä kansansairauksien riskien arvioinnissa, edistetään aktiivisesti. Tällä investoinnilla saadaan välittömiä positiivisia terveysvaikutuksia ja kustannussäästöjä.
Terveysteknologia ry, Genomiteollisuusjaoston puolesta
Jari Forsström, puheenjohtaja
Lisätietoja Terveysteknologia ry:n Genomiteollisuusjaostosta: https://healthtech.teknologiateollisuus.fi/fi/genomiteollisuus