geenitesti

Negen lanseeraa kattavan rintasyövän geenitestipaneelin

Tue, 04/20/2021 - 14:57
Genetiikan teknologiayritys Negen lanseeraa uuden rintasyövän geenitestin. Testi selvittää perinnöllistä rintasyöpäalttiutta. Testi on suunnattu erityisesti suomalaisille, ja sisältää 60 geenimutaatiota kolmesta eri rintasyöpägeenistä (BRCA1, BRCA2, PALB2).

Testiin valitut mutaatiot ovat yleisimpiä Suomessa esiintyviä rintasyövälle altistavia geenimutaatioita. Näiden geenimutaatioiden kantajilla on yleensä lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään. Myös munasarjasyövän ja miehillä eturauhassyövän riski saattaa olla kohonnut.

Rintasyöpä on länsimaissa naisten yleisin syöpä. Rintasyöpään sairastuu vuosittain Suomessa vuosittain n 5000 naista. Negenin rintasyöpätesti on ensimmäinen Suomessa kuluttajille suunnattu kattavasti rintasyövän perinnöllistä alttiutta selvittävä testi. Se soveltuu kaikille suomalasille naisille. Eniten geenimutaatioihin pohjautuvia syöpiä todetaan nuorilla naisilla.

"Halusimme tuoda markkinoille kattavan rintasyöpätestin, jonka geenivariantit kattavat Suomessa yleisimmät rintasyöpämutaatiot. Useimmat nyt markkinoilla olevat testit ovat erittäin suppeita ja keskittyvät vain pariin mutaatioon, tai ne on suunniteltu johonkin toiseen väestöön. Tällaisten testien informaatioarvo on rajallinen. Julkisen puolen testeihin on nykyisin vaikea päästä, ja pandemia on vaikeuttanut terveydenhuollon tilannetta entisestään. Halusimme tuoda korkealaatuisin, kohtuuhintaisen testin vapaasti kuluttajien saataville", kertoo Negenin lääketieteellinen johtaja Kirsi Auro.

Mitä testi sisältää?

Rintasyövän geenitesti tutkii yhteensä 60 mutaatiota kolmessa rintasyöpägeenissä. Nämä mutaatiot on valittu testiin mukaan siksi, että ne ovat Suomessa yleisimpiä perinnöllisen rintasyövän taustalla olevia mutaatioita.

Miten testi tehdään?

Geenitesti tehdään sylkinäytteestä. Testin ostaessasi saat kotiin postissa testipaketin, joka sisältää sylkinäyteputken. Syljen soluista eristetään DNA, josta geenimutaatiot tutkitaan. Negenin testi käyttää mikrosirutekniikkaa. Mikäli mutaatio todetaan mikrosiruanalyysissa, tutkitaan näyte vielä toisella tekniikalla sekvensoiden mutaation varmistamiseksi.

Miten saan tulokset?

Testiä tilatessasi luot henkilökohtaisen käyttäjätilin. Voit lukea tuloksesi omalta käyttäjätililtäsi, kun olet kirjautuneena negen.fi -verkkopalveluun. Tulokset kertovat tiedon mutaation kantajuudesta ja sen merkityksestä. Tulosten valmistuminen vie 4–8 viikkoa.

Mitä jos saan positiivisen tuloksen?

Geenimutaatioiden kantajilla voi olla kohonnut alttius sairastua rintasyöpään. Mikäli mutaatio todetaan, Negen varmistaa löydöksen ensin toisella geenitekniikalla (Sanger-sekvensointi).

Mutaation kantajuus edellyttää aina jatkoselvittelyjä. Tässä tilanteessa saat lisäneuvontaa tuloksen merkityksestä geneetikolta tai erikoislääkäriltä. Positiivisesta tuloksesta ilmoitetaan jatkoneuvonnan takia henkilökohtaisesti. 

Mitä jos suvussani on tiedossa tietty rintasyöpämutaatio?

Rintasyöpä kulkee joissain tapauksissa suvuissa. Mikäli useita suvun naisia on sairastunut rintasyöpään, saattaa suvussa olla jokin tietty, tiedossa oleva mutaatio. Näissä tilanteissa Negenin testi on informatiivinen vain, jos mutaatio kuuluu Negenin testipaneeliin. Usein rintasyöpä ei kuitenkaan ole selkeästi suvussa esiintyvä, eikä suvun mutaatio ole välttämättä tiedossa.

Alkuperäinen uutinen.

Negen on Terveysteknologia ry:n jäsen ja kuuluu yhdistyksemme genomiteollisuusjaostoon.