Kaupalliset geenitestit ja tulkintapalvelut

hyvinvointi

Jokaisella ihmisellä on yksilöllinen geeniperimä ja siten geenit ja geenitestit kiinnostavat monia - myös muita kuin terveydenhuollon piirissä olevia potilaita. Valtaosa markkinoilla käytössä olevista geenitesteistä onkin suunnattu terveydenhuollon sijasta kuluttajille.

Kuluttajille suunnatuista geenitesteistä käytetään lyhennettä DTC (Direct-to-Consumer) -testi.

Moni on kiinnostunut omasta perimästään ja haluaa kartoittaa geenejään esimerkiksi joko puhtaasta uteliaisuudesta tai tiedontarpeesta, halusta vaikuttaa omiin tai perheenjäsenten sairastumisriskeihin, taikka elintapamuutoksiin liittyen.

Kaupalliset DTC-testit voidaan jakaa yleiseti kahteen alatyyppiin:

  • DNA-laboratorioanalyysi, joka tuottaa raakadataa ja geeniraportin, tai
  • tulkintapalvelu, jolloin geenitestillä tuotetun raakadatan ja geeniraportin lisäksi tarjotaan analysoidun DNA-tiedon tulkintaan liittyviä ohjelmistoratkaisuja tai geenineuvontapalveluita.  

Usein DTC-testejä ja niihin liittyviä tulkintapalveluja tarjotaan yhdessä.

DTC-testit (ja tulkintapalvelut) ovat ostettavissa esimerkiksi suoraan verkkokaupasta ilman välikäsiä kuluttajan ja palveluntarjoajan välillä. Niitä saatetaan välittää ihmisille myös jälleenmyyjän, kuten apteekin, kautta. Toisinaan kuluttaja voi myös tilata geenitestin (ja palvelun) yksityisen terveydenhuollon kautta.

Kuluttajien geenitesteissä genomin DNA:sta analysoidaan usein vain joitakin geneettisiä ominaisuuksia, jotta kuluttaja voi tehdä terveellisiä elintapoja tai urheilullista suoriutumista koskevia valintoja.

Lääketieteelliset DTC-testit ovat säänneltyjä

Kuluttajille suunnatuilla geenitesteillä voidaan selvittää yleiseen hyvinvointiin vaikuttavien tekijöiden lisäksi terveyttä koskevia kysymyksiä, kuten ihmisten geneettistä riskia sairastua tiettyihin sairauksiin tai farmakogeneettisiä vasteita erilaisille lääkehoidoille. Tällöin geenitestit ovat lääketieteellisiä eli kliinisiä geenitestejä, vaikka niitä tarjotaan kuluttajalle. Silloin DTC-testeihin liittyy myös vahvoja regulatiivisia vaatimuksia

Mitä useampia ominaisuuksia geenitestillä tutkitaan, sitä luotettavampi on testin tulos ihmisen terveyden kannalta, sillä vain harva tauti tai sairaus aiheutuu vain yksittäisestä geenistä ja sen tietystä geenimuutoksesta. Merkitystä on tutkittavien geenien määrän lisäksi niiden yhteydellä tutkittavaan sairauteen tai ominaisuuteen.

Tiedon tulkintaa

Geenitestin tulos on pysyvä ja siksi tutkimusten tulee pohjautua luotettavaan ja laadukkaaseen tietoon sekä tulkintaan. Lisäksi ihmisten suhtautuminen geenitesteihin ja niistä saataviin tietoihin on yksilöllistä ja riippuu mm. hänen elämäntilanteestaan kuten siitä, onko henkilö terve vai sairas.  

Geenitesteillä tuotetun geeniraportin selittämiseen ja muuntamiseen hyödylliseksi terveystiedoksi edellyttää neuvontaa ja ohjauksen antamista ihmisille. Tiedon tulkitseminen on haastavaa ja edellyttää genetiikan syväosaamista, jota ilman tiedon merkitys ihmisen terveydentilalle ja hyvinvoinnille voi jäädä puutteelliseksi.

Siten useat kuluttajamarkkinoilla toimivat yritykset tarjoavat kuluttajille yksittäisten geeniraporttien lisäksi myös tulkintapalveluja hyödyntäen moniammatillista yhteistyöverkostoaan. Tällaisiin verkostoihin kuuluu niin geneetikkoja, lääkäreitä, sairaanhoitajia, urheiluvalmentajia kuin ravintoterapeuttejakin.

Lisäksi laadukkaiden DTC-testien tuloksena syntyvissä raporteissa annetaan kuluttajalle usein käytännönläheisiä ja helposti arkeen sovellettavia suosituksia, esimerkiksi omaa geeniperimää tukevia elintapoja, kuten miten palautua arjen rasituksista, nukkua riittävästi, syödä monipuolisesti, hallita painoa ja liikkua kohtuullisesti. DTC-testeistä voi moni kuluttaja löytää hyviä ajatuksia myös elintapasairauksien ehkäisyyn ja siten olla osaltaan tekemässä terveystekoja väestötasolla.

Terveysteknologia ry:n genomiteollisuusjaoston yrityksiltä voi saada tietoa mm. geeneistä, geenitestauksesta, geenitesteistä, geenineuvonnasta ja miten DNA-tieto otetaan osaksi elämän rutiineja ja elintapoja. 

 

 

Kaupalliset geenitestit ja tulkintapalvelut