Kliiniset geenitestit

gene

Geenitestillä tarkoitetaan laboratoriossa tehtäviä tutkimuksia, joissa esimerkiksi verestä, syljestä, virtsasta tai kudoksista analysoidaan ihmisen perimässä olevia geenejä ja erityisesti tiettyjä geenimuutoksia.

Geenitestit ovat yleistyneet nopeasti, kun DNA-teknologian kehittymisen myötä testien hinnat ovat laskeneet. Geenitestit jaotellaan usein terveydenhuollon käyttämiin kliinisiin geenitesteihin ja kaupallisiin kuluttajien saatavilla oleviin geenitesteihin. Valtaosa geenitesteistä on käytössä kuluttajamarkkinoilla, mutta yhä useampi yritys suuntaa tuotteensa terveydenhuollon sektorille.

Kliiniset geenitestit

Kliinisillä geenitesteillä tarkoitetaan testejä, joilla on lääketieteellinen käyttötarkoitus. Tällaisia testejä säännellään Euroopassa mm. in vitro diagnostiikkaa koskevalla IVD-asetuksella (2017/746).

Lääketieteellisellä käyttötarkoituksella tarkoitetaan tarkemmin sairauksien:

  • ennakointia (esim. geneettinen alttius tietylle sairaudelle tai taudille, tai farmakogenetiikkaa lääkehoidon vasteen tai lääkereaktion ennustamiseksi) 
  • diagnosointia (esim. fysiologinen tai patologinen toiminto tai tila, synnynnäinen fyysinen vamma tai älyllinen kehitysvamma)
  • hoitoa (esim. määritetään hoitotoimenpiteessä käytettävän lääkkeen turvallisuus ja yhteensopivuus)
  • seurantaa (esim. tarkkaillaan parantumista).

Lääketieteelliset geenitestit ovat sääntelyn mukaan vähintään luokan C lääkinnällisiä laitteita, mikä on toiseksi korkein sääntelyn määrittelemä riskiluokka. Korkea riskiluokitus tarkoittaa sitä, että lääketieteellisten geenitestien tulosten merkittävä terveysvaikutus ihmisten elämään on tunnistettu. Näin ollen tuotteiden valmistukselle ja myynnille on asetettu korkeita laatu- ja turvallisuusvaatimuksia.

Lääketieteellisiä geenitestejä tehdään pääosin osana julkista terveydenhuoltoa. Näiden testien käyttö terveydenhuollossa ja osana jokaisen lääkärin toimintaa tulee lisääntymään tulevaisuudessa. Lisäksi yhä useampi lääkäri tulee kohtaamaan vastaanotollaan potilaan, jolla on valmiina geenitestin tuloksia.

Tunnettuja lääketieteellisiä geenitestejä ovat harvinaisten sairauksien testit ja vanhemmiksi aikovien kantajuustestit. Myös sikiötestaukset luetaan tähän luokkaan. Lisäksi perinnöllistä rintasyöpäriskiä ennustava BRAC-geenitestiä voidaan tarjota omasta sairastumisriskistään huolestuneille asiakkaille. Geneettisten riskien varhainen tunnistaminen mahdollistaa yksilöllisen sairauksien ennaltaehkäisyn ja hoidon suunnittelun.

Farmakogenetiikkaa käytetään Suomen terveydenhuollossa esim. kipu-, mieliala- sekä sydän- ja verisuonilääkityksen kliinisessä päätöksenteossa. 

Geenitesteillä voidaan selvittää perimästä myös geneettisiä riskitekijöitä, jotka altistavat koronan tarttumiselle tai sen vakavalle tautimuodolle.

Merkittäviä esteitä geenitestien yleistymiselle terveydenhuollossa ovat mm. tiedon ja riittävän osaamisen puute, resurssien vähyys ja yksittäin testattavien geenimuutosten kalleus erityisesti julkisella sektorilla.

 

Kliiniset geenitestit